El ADN contiene genes, pero también fragmentos que ayudan a decidir en qué células y en qué momento se usan. Encontrar esos fragmentos, a menudo llamados interruptores genéticos, es una búsqueda difícil en genomas con miles de millones de letras. Un equipo de investigación presentó ahora una forma de acotar esa búsqueda en el crustáceo Parhyale hawaiensis, un organismo empleado para estudiar el desarrollo y la regeneración.
El genoma de este animal ronda los 3.600 millones de pares de bases, una escala parecida a la del genoma humano. Los autores combinaron dos clases de indicios. Por un lado, buscaron regiones de ADN accesible: sectores que las células pueden leer y que, por eso, pueden participar en el control de los genes. Por otro, compararon esas regiones con las de especies cercanas. Si una secuencia se conserva durante la evolución, puede ser porque cumple una función importante.
Para construir esa comparación no necesitaron ensamblar desde cero el genoma completo de cada especie vecina. Usaron lecturas cortas de ADN obtenidas con una cobertura moderada y las contrastaron con el genoma ya disponible de P. hawaiensis. El resultado fue un mapa de regiones conservadas que, combinado con los datos de ADN accesible de embriones, patas y núcleos celulares individuales, permitió señalar candidatos a interruptores.
La utilidad del mapa no quedó solo en una predicción computacional. El equipo incorporó algunas de esas secuencias en embriones junto a genes que producen fluorescencia. Seis secuencias ensayadas lograron activar esa señal de manera amplia o principalmente en neuronas o músculos. Esas pruebas respaldan que la estrategia puede encontrar regiones con actividad reguladora, aunque no demuestran que todas las regiones candidatas del mapa tengan una función establecida.
El estudio no ofrece una aplicación médica inmediata ni permite trasladar automáticamente los resultados a otras especies. Su aporte es metodológico: muestra que la combinación de información celular y comparación evolutiva puede convertir una exploración enorme en una lista de hipótesis que luego se prueban en el laboratorio. En organismos con genomas grandes y poco estudiados, esa reducción de costo y trabajo podría facilitar investigaciones sobre cómo se organizan y se activan los programas genéticos durante el desarrollo.
Genome-wide discovery of cis-regulatory elements in a large genome · eLife
Ciencias.uy / OpenAI gpt-image-2 · Imagen generada con OpenAI gpt-image-2 para Ciencias.uy; uso editorial no comercial; CC BY 4.0 · Fuente de imagen
Forbes, G., Skafida, E., Karapidaki, I., Moinet, S., Dandamudi, M., Çevrim, Ç., Momtazi, F., Anastasiadou, C., Lo Brutto, S., Averof, M., & Paris, M. (2026). Genome-wide discovery of cis-regulatory elements in a large genome. eLife, 15, RP111378. https://doi.org/10.7554/eLife.111378.3
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