Archivo de artículos etiquetados con enfermedades raras.
Un estudio en dos niños con una forma grave de epilepsia ligada al gen SCN2A halló menos convulsiones y mejoras del desarrollo tras una terapia diseñada a medida.
Un estudio en Nature mostró que distintas mutaciones en un gen diminuto pero crucial no causan el mismo cuadro: algunas se asocian a un síndrome conocido y otras a un trastorno recesivo distinto.
Un estudio creó organoides de mesencéfalo a partir de pacientes con enfermedad de Gaucher neuronopática y los usó para probar terapias experimentales que corrigieron parte de los daños celulares observados.
